الأمراض النادرة في المغرب ضروررة إعادة استراتيجية وطنية لمرضى "ثائهين "

Ajouter une légende

تعقد الجمعية المغربية لأمراض المناعة الذاتية  و الجهازية برئاسة الدكتورة خديجة موسيار  يوم السبت 28 نونبر  2015 في فندق  نوفوتيل  بالدار البيضاء مؤتمرها الخامس  للمناعة الذاتية ودالك تحت موضوع ' الأمراض النادرة  و أمراض المناعة الذاتية والجهازية .      

 امراض نادرة:     لكن المصابون عديدون

تعرف الأمراض النادرة بأنها تؤثر على أقل من واحد من  2000 شخص  ، حتى الآن تم تحديد أكثر من 7000مرض نادر و كل عام يوصف 200 إلى 300 مرض نادر جديد. رغم  أن كل مرض لا يؤثر إلا على أقلية  من الأفراد، لكن تنوعها و كثرتها تجعل العدد الإجمالي للأشخاص الذين يعانون من جرائها يتجاوز عدد مرضى السرطان. تعني  هاته الأمراض ما يقارب 1 من كل 20  شخص أي  ما يعادل 5٪ من سكان العالم و حوالي مليون و نصف مليون  مغربي. و يلقاها   الطبيب في ممارساته اليومية،  أحيانا دون الإدراك بالأمر أكثر من حالات أمراض أخرى  مثل السرطان والسكري!

في هدا اليوم الدراسي سيسلط الضوء على فئة مهمة من الأمراض النادرة وهي الأمراض المناعة الذاتية النادرة تشكل أمراض المناعة الذاتية مجموعة من أمراض يرتكب فيها الجهاز المناعي مجمل من الأخطاء ويهاجم مكونات الجسم السليمة كأنها أجسام غريبة. هذا النوع من الأمراض تتعدى   المائة، و هو السبب الثالث للمراضاة بعد السرطان وأمراض القلب والأوعية الدموية، ويصيب ما بين 7-10٪ من المغاربة  80٪ منهم  نساء.على سبيل المثال  و ليس الحصر نذكر التهاب الأوعية الدموية التي تهاجم  فيها جدران الأوعية الدموية، و مرض تصلب الجلد  و مرض  غلوبولين بردي التي تسببها بروتينات  غير طبيعية  تترسب في الدم  أثناء التعرض للبرد  ويمكن أن تتلف جميع الأجهزة

معلومات المرضى والأطباء حول الأمراض النادرة "مجزأة"

على الرغم من أن جهودا كبيرة  بذلت في السنوات الأخيرة في هدا المجال،  لكن نقص المعلومات عن هذه الأمراض لا يزال واضحا لكل من المرضى والمهنيين.  و يشكل  تشخيص  الأمراض  النادرة كدالك صعوبة قصوى لأن في كثير من الأحيان  تصيب   عدة أجهزة  مما يضاعف  من عدد  الأعراض والمظاهر السريرية وتجعلها مربكة ينتج عن ذلك عزلة لا تطاق للمرضى وأسرهم و مسار علاج محفوف بالمعاناة   عادة ما يتطلب تحديد التشخيص من سنتين إلى عشر سنوات ، وحينها، يمكن أن يوصف العلاج المناسب. لكن  عدد كبير  من المرضى  يتم الإعتناء  بهم فقط على أساس ا أعراضهم  و لا يتم أبدا تشخيص مرضهم

محدودية الموارد المتاحة للأمراض النادرة

نتوفر على اختبارات  جينية و بيولوجية لتشخيص  عدد كبير  من الأمراض النادرة  ، فضلا عن وجود علاجات جديدة. لكن من الصعب الحصول على هذه الوسائل لأن التكلفة  باهظة  أو أنها تكون  غير معروفة أحيانا  من طرف المعالجين،  رغم هده التكلفة تظل المعادلة مربحة  على  المدى الطويل: و يظل  العلاج المناسب  دائما أقل تكلفة من العلاجات  الغير الملائمة و المصارف و الإنفاقات الناتجة عن التنقل الطبي لمرضى باحثين عن تشخيص و علاج دقيقين.

و نظرا لكل  هذه  المعطيات  فلا بد من الاعتراف الآن في المغرب على غرار الدول الأوروبية بالأمراض النادرة واعتبارها  من أولويات الصحة العامة، و وضع خطة وطنية لها مع صياغة الأهداف المراد تحقيقها  والتدابير المزمع أخذها ، ولا سيما في مجالات تكوين المعالجين وتوجيه  المرضى الذين يعانون  من الأمراض النادرة و إنشاء مراكز مرجعية وطنية لتطوير الخبرات و مراكز كفاءات محلية  لتقديم   الرعاية. المقربة  لابد من  هده التدابير  مع خلق أماكن و أدوات  تجمع شمل  المرضى  حينها   يمكن  الأمل في مستقبل أفضل.

الاتصال : الدكتورة موسيار خديجة اختصاصية في الطب الباطني رئيسة الجمعية المغربية لأمراض المناعة الذاتية و والجهازية   0663 21 89 49 المنقول   

الملحق

تنوع كبير جدا للأمراض

 النادرة  و علامات مربكة

تتميز الأمراض النادرة بغاية تنوعها بين أشكال عصبية عضلية، أمراض استقلابية، أمراض تعفنية، وبعض أمراض سرطانية -  لكن 80% من هذه الأمراض لها سبب وراثي  جيني  و  3 من 4 مرض نادر يبدأ في الظهور في مرحلة الطفولة ولكن مع إمكانية  بروزه حتى  سن الثلاثين،أو   الأربعين  آو ما فوق  سن الخمسين بعد مدة طويلة من الاختباء.

هاته الأمراض النادرة قد تفقد البصر آدا كان هنالك تدهور لشبكة العين أو تجعل التنفس عسيرا مثل  في حالة التليف الكيسي ، أو تضعف مقاومة التعفن كما  في عجز المناعة الأولي  او تسبب مشاكل في  تجلط الدم  كما هو الحال في الهيموفيليا (الناعور) ، من الممكن كدالك أن تعيق النمو و البلوغ  كما هو الأمر في متلازمة تيرنر المرتبطة  بغياب أو خلل في  واحد من كلتا  الكروموسومات الجنسية الأنثوية.

أمراض نادرة أخرى تسبب تسارعا في  الشيخوخة  أو الشياخ، المرض الذي لا يفوق عدد حامليه  المائة  في العالم برمته؛ أو كسورا متكررة (مرض العظام الزجاجية) ؛  أو تحولا  للعضلات  إلى عظام (مرض الإنسان المتحجر) الذي لم يحص منه في مجموع العالم إلا  2500مصاب. في حالة وجود اضطرابات في المشي  مع  ذاكرة مترددة، وسلوك أحيانا يكون غير ملائم مع  التقاليد الاجتماعية وصعوبة في السيطرة على المثانة  يجب البحث عن احتمال  وجود  استسقاء الرأس دو  الضغط الغير المرتفع  الناتج عن تراكم السائل النخاعي في الدماغ،  المرض الذي يؤثر على الأشخاص ما فوق 60 سنة. من الممكن أن يكون  فقر الدم له علاقة  بالأمراض النادرة  بما يعرف بالثلاسيميا الذي يكمن في  خلل في شكل خلايا الدم الحمراء.  من بين الأمراض النادرة  جدا حثل المادة البيضاء الذي يودي إلى  شلل تدريجي لجميع وظائف  الجسم و  مرض هنتنغتون المسبب   لحركات لا إرادية لا يمكن للمريض السيطرة عليها  مع ضعف فكري تدريجي يصل في النهاية إلى الخرف.

غالبا ما تكون الأمراض النادرة أمراضا مزمنة، و تقدمية وعادة ما تكون أيضا شديدة و جدية و تهدد حياة المصاب  بها. أد أن  80٪ من الإمراض النادرة  لديها تأثير مباشر على متوسط العمر المتوقع  و في أكثر من 65٪ هنالك مشقة كبيرة وعجز في الحياة اليومية وفقدان كامل للاستقلالية في 9٪ من الحالات.